La trisomie 21 dans l’histoire
La trisomie 21 résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. La présence de ce chromosome supplémentaire déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.
La découverte de la trisomie 21 est assez récente, mais nous pouvons en relever différentes perceptions et ses évolutions à travers les années.
Préhistoire
Depuis la préhistoire, la trisomie 21 a longtemps été dans l’ombre, faisant surtout état de la déficience intellectuelle y étant associée. Craindre, ignorer, exclure, rejeter ou protéger ces personnes : voilà autant d’émotions, d’attitudes et de comportements qui ont longtemps guidé la perception de ce handicap.
Par exemple, dans les années (427-348 av. J.-C.), Platon fait mention des personnes ayant une déficience intellectuelle. Il recommande de les rejeter et de les cacher. Guère plus généreux, Aristote (384-322 av. J.-C.) réclame, dans sa Politique, que seuls les enfants normaux doivent être élevés. Au début du christianisme, la déficience intellectuelle est vue comme une punition qui provoque sentiments de culpabilité et rejet, pour la personne et pour ses parents.
D’année en année, les recherches et découvertes continuent.
La première description clinique évoquant une trisomie 21 est faite en 1838 par le médecin français Jean-Étienne Esquirol. Il décrit certains signes cliniques observés chez des individus atteints par la trisomie 21.
Le médecin français Édouard Séguin dresse également, en 1846, une description clinique de la trisomie 21. S'inspirant des travaux de Jean-Étienne Esquirol, il parle alors d’idiotie furfuracée pour désigner les phénomènes physiques caractéristiques d'un état particulier de retard mental.
John Langdon Down
La même année, John Langdon Down, un médecin britannique, décrit la maladie à laquelle son nom reste associé : le syndrome de Down.
Avant Earlswood, John Down n'avait pas d'expérience dans les soins de personnes ayant ce type de handicap. Mais quelque chose chez eux l'intéressait. Il a vu leur valeur et leur humanité à une époque où les autres ne le voyaient pas. Il aimait vraiment être près d'eux, et il est devenu exaspéré par la façon dont ils étaient traités.
John Langdon Down constatait qu’il y avait beaucoup de ses patients qui se ressemblaient. Ils montraient des caractéristiques similaires. La plupart des médecins étaient d’avis que les personnes avec un handicap mental ne savaient pas apprendre mais John Langdon Down était persuadé qu’avec les moyens nécessaires, chaque indivu avait la possibilité de se développer.
Recherche en génétique humaine - Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin
En 1959 à Paris, le Dr Jérôme Lejeune, le Dr Marthe Gautier et le Dr Raymond Turpin découvrent la présence d’un troisième chromosome sur la 21e paire. Avant cette date, nul n’avait d’explication sur le syndrome de la trisomie 21. Cette découverte permet de mieux saisir le fonctionnement cérébral et physiologique de la personne. (cf l’article “qu’est ce que la trisomie 21?”). Elle offre, en outre, des pistes aux chercheurs.
Aujourd’hui, la recherche en génétique humaine se poursuit.
Des questions d’ordre éthique se posent de plus en plus. Toutefois, l’amélioration de la qualité de vie de la personne demeure au centre des préoccupations de recherche.
Sources :
https://trisomie.qc.ca/ressources/un-peu-dhistoire/
https://www.biusante.parisdescartes.fr/sfhm/hsm/HSMx2013x047x001/HSMx2013x047x001x0019.pdf
