Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Vous attendez un bébé, et vous êtes suivie par des professionnels de santé. Ils vont s’assurer que votre bébé et vous allez bien. Vous avez peur que l’on découvre quelque chose d’anormal à l’échographie ? Vous venez de faire l’échographie et la clarté nucale de votre bébé semble trop épaisse ? Vous acceptez la prise de sang et envisagez également de faire une amniocentèse ? Pourquoi faire une deuxième prise de sang ?
On vous explique tout dans cet article !
Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Prise de sang, clarté nucale, amniocentèse, vous êtes inquiète face à ces examens et leurs interprétations. Cet article va vous informer sur le dépistage de la trisomie 21.
En France la loi prévoit que lors de sa grossesse la femme soit tenu informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce système de dépistage est remboursé par l’assurance-maladie. Nous allons vous expliquer étape par étape comment se déroule la détection de la trisomie 21, et l’impact que cela aura sur vous et sur votre bébé.
Et si vous ne connaissez pas encore la trisomie 21, nous vous invitons à lire notre article : Qu’est ce que la trisomie 21 ?
Dépistage ou diagnostic ?
Il est important avant tout chose de savoir que si la trisomie 21 n’est pas une maladie, nous sommes malgré tout dans un contexte médical qui différencie « dépistage » et « diagnostic »
Le dépistage prénatal est simplement un calcul de risque qui se traduira par une probabilité, ou risque, et ne posera aucun diagnostic médical.
Le diagnostic prénatal a une finalité médicale, il s’agit de la détection in utero de l’affection du fœtus.
Prises de sang, âge de la mère et clarté nucale, premières étapes du dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 vous sera automatiquement proposé par votre médecin ou votre sage-femme, mais ce n’est pas un acte obligatoire.
Le médecin, lui, a l’obligation de proposer le test de dépistage à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge », et ce depuis la loi bioéthique de 2011.
Il est important alors de vous informer sur ce qu’est exactement ce test, car il faut savoir que la majorité des femmes enceintes font le dépistage sans savoir à quoi ce dernier correspond.
Le dépistage de la trisomie 21 est un calcul de risque
Le dépistage combiné
Au cours de l’échographie du 1er trimestre, généralement entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA, c’est à dire absence de règles), la clarté nucale du bébé est mesurée. La clarté nucale est un espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus au cours du 1er trimestre de la grossesse. Si l’espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d’anomalie chromosomique.
Le médecin prescrira également à la maman une prise de sang afin de calculer les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA). Il s’agit de substances sécrétées par le fœtus, ou le placenta. Leur taux est mesuré via le sang de la mère. Un taux considéré comme anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne.
L’âge de la future maman sera également demandé. Car même si toutes les femmes peuvent être concernées, le risque de la trisomie 21 augmente avec l’âge.
Il s’agit de la combinaison de ces trois facteurs qui informera du risque que le bébé soit atteint de trisomie 21. A l’issue du dépistage combiné, votre médecin vous communiquera le résultat sous forme de probabilité, ou risque.
Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
Des questions ?
J'ai raté l'échographie du 1” trimestre, que dois-je faire ?
En cas de découverte tardive de la grossesse, ou si vous ne souhaitiez pas faire de dépistage mais que vous avez changé d'avis, il est possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2" trimestre. L'interprétation des résultats est alors la même.
Quel est le délai pour avoir le résultat d'une prise de sang ?
Il faut compter en moyenne 10 jours pour avoir le résultat.
Quel est le délai pour avoir le résultat d'une amniocentèse ?
Votre médecin vous communiquera les résultats obtenus en moyenne une quinzaine de jours après le prélèvement.
Le DPNI, le diagnostic prénatal non invasif
Suite au dépistage combiné, si la femme enceinte se trouve dans la catégorie « à risque », il sera alors possible de réaliser une deuxième prise de sang sur la maman. Sur la maman et non sur le bébé, c’est pourquoi l’on parle de diagnostic « non invasif ». Le DPNI peut également se faire sur simple demande si la femme enceinte le désire (non remboursé dans ce cas).
Cette deuxième prise de sang aura pour but d’analyser les chromosomes du bébé via son ADN qui circule dans le sang de la mère. Car au cours de la grossesse, le placenta libère de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère. A partir de cette seconde prise de sang, le corps médical peut trier puis doser les fragments d’ADN présents dans le sang maternel.
Si le résultat est négatif : le risque que le bébé soit porteur de trisomie 21 n’est pas confirmé. Le suivi de grossesse se reprend alors de manière normale.
Si le résultat est positif : le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est très probable. Cela veut dire que la quantité d’ADN provenant du chromosome 21 est présente de manière anormalement élevée dans le sang maternel, et donc que le fœtus a une grande probabilité d’avoir une trisomie 21. La femme enceinte se verra alors proposée d’aller plus loin et d’effectuer un test de diagnostic.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%, cela veut dire que si la recherche estime que le fœtus n’est pas atteint de trisomie 21, elle est fausse dans près de 1% des cas.
Et à l’inverse, si la recherche estime que le fœtus est porteur de trisomie 21, il y a près de 1% des cas où en fait il n’y a pas de trisomie 21.
A savoir
Nous parlons du DPNI, du diagnostic prénatal non invasif, mais on appelle aussi ce test le test ADN LC T21, pour test ADN libre circulant de la Trisomie 21.
Le diagnostic, la 2ème étape, celle qui comporte un risque pour le bébé
Si le résultat de dépistage est positif et vous situe dans la population à risque, vous pourrez alors réaliser un caryotype fœtal. Une fois encore, le choix vous appartient. C’est un examen qui impose un prélèvement appelé « invasif » de
liquide amniotique, soit amniocentèse, (possible à partir de 15 SA)
villosités choriales, soit choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (possible à partir de 11 SA)
sang fœtal, soit cordoncentèse.
Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte. On parle de diagnostic invasif car le risque de fausse couche suite à ces examens n’est pas négligeable (1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse par exemple, ou encore 2 sur 1000 pour la choriocentèse*).
Encore une fois, si les résultats cliniques ne montrent pas que le fœtus présente une trisomie 21, le suivi de votre grossesse reprend son cours normal.
Mais si le diagnostic est confirmé, la femme enceinte, le couple sera accompagné et prendra le temps de la réflexion.
Vous serez informé sur la trisomie 21 (lire Qu’est ce que la trisomie 21 ?), sur les possibles prises en charge, et les aides que vous pourrez recevoir.
Car vous aurez alors plusieurs possibilités.
Soit de poursuivre la grossesse, tout en vous préparant à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21. Vous serez alors aidé dans la mise en place d’un suivi adapté.
La loi permet également de confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance.
Soit de demander l’interruption médicale de la grossesse, conformément à la loi.
Dans tous les cas, un diagnostic positif est compliqué à comprendre et intégrer dans un premier temps. Et quel que soit le choix, il sera difficile. Il peut être discuté au sein du couple, et avec des professionnels de santé. Dans tous les cas, le corps médical respectera la décision et accompagnera les parents.
Et surtout n’hésitez pas à nous appeler, nous sommes là pour vous aider : 09 86 87 21 01
Nous vous accompagnons quel que soit votre choix.
Lire aussi : A quoi ressemble la vie d’un parent d’enfant porteur de trisomie 21 ?
Quels sont les signes à l’échographie de la trisomie 21 ?
Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
Augmentation de la clarté de la nuque,
Absence de visibilité des os propres du nez
Malformation cardiaque
Atrésie duodénale
Retard de croissance
A savoir
Le test de dépistage de la trisomie 21 n'est en aucun cas obligatoire. Les médecins se prémunissent de toute responsabilité médico-légale, ils le prescrivent alors parfois d'office, ou insistent souvent pour que les tests soient réalisés. Le dépistage n’est pas un test simple. La femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser, mais plus important, à tout moment, vous êtes également libre d'interrompre le processus.
Que faire avec mes résultats ?
Dépistage et diagnostic, même si les premiers tests ne sont pas dangereux et invasifs pour le bébé ou la femme enceinte, ils sont néanmoins très stressants, et posent la femme enceinte, le couple, devant des choix qu’ils n’imaginaient pas forcément au début du processus.
Il naît environ 300 enfants en France porteur de la trisomie 21.
Avec l’association M21, nous sommes là pour vous écouter, vous aider, vous accompagner en cas de diagnostic de trisomie 21.
Nous ne sommes pas là pour influencer sur votre choix, mais nous sommes là pour vous accompagner dans ce choc traumatique de l’annonce et répondre à toutes les questions que vous vous posez.
N’hésitez pas à vous rendre sur notre site ou à visionner nos témoignages de parents qui ont fait face, avant vous, au diagnostic de trisomie 21. Ces vidéos sont faites pour vous.
Vous pouvez également faire un tour sur notre site pour découvrir nos articles de blog et en savoir plus sur la trisomie 21.
Et surtout n’hésitez pas à nous appeler, nous sommes là pour vous aider : 09 86 87 21 01
* Selon les dernières études scientifiques,
Autres sources : Trisomie 21 France / Haute Autorité de Santé / Fondation Lejeune
