Qu’est ce que la trisomie 21 ?
Vous avez une grossesse jugée à risque ?
Vos premiers tests de dépistages présentent des risques élevés d’avoir un bébé porteur de trisomie 21 (voir l’article sur le dépistage), vous vous demandez alors, mais c’est quoi la trisomie 21 ?
Tous les ans en France et ailleurs viennent au monde des bébés porteurs d’une anomalie congénitale non héréditaire, la trisomie 21. Il s’agit d’un terme proposé par le Professeur Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin dans les années 60, et validé par la communauté scientifique. Ce terme désigne les manifestations biologiques ainsi que physiques résultant de la présence du chromosome 21 non pas en deux, mais en trois exemplaires.
C’est quoi la trisomie 21 ?
Il s’agit d’un des syndromes génétiques les plus communs, c’est en fait la première cause diagnostiquée de déficit mental, d’origine génétique. Son mécanisme a été expliqué en 1959 par le Pr. Lejeune, la Dr. Gautier, et le Pr Raymond Turpin. On estime à 60 ans l’espérance de vie d’une personne porteuse de la trisomie 21 en 2019. Les progrès de la médecine et le rapport au handicap permettent aujourd’hui une bonne insertion sociale pour les porteurs de trisomie 21, certains même travaillant en milieu ordinaire.
Pour aller plus en détails, le corps humain est composé de milliards de cellules. Chacune d’elle a normalement 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes qui sont porteurs de nombreux gènes.
Nous recevons tous de nos parents 23 chromosomes, un de chaque paire, lors de la fécondation d’un ovule et d’un spermatozoïde. Il s’agit des seules cellules de l’être à n’avoir que 23 chromosomes, c’est à dire un unique représentant chromosomique de chaque paire.
Les chromosomes englobent la totalité des caractères héréditaires propres à chacun. Composés essentiellement d’acide désoxyribonucléique (l’ADN) et de protéines, ils sont répartis en deux groupes :
44 chromosomes répartis en 22 paires, communes aux hommes et aux femmes, appelées également autosomes. Les paires, numérotées de 1 à 22, ne portent pas de gènes déterminant le sexe, et sont classées par taille croissante. Le chromosome 21 appartient ainsi à la 21ème paire.
2 chromosomes sexuels déterminant le sexe : XX pour la femme et XY pour l’homme.
Chez les personnes porteuses de trisomie 21, le chromosome 21 est non pas en deux mais en trois exemplaires. La personne a alors 47 chromosomes, et non pas 46. Ce chromosome en trop augmente le nombre de gènes présents dans le corps, ce qui altère l’équilibre de l’organisme. Ce syndrome génétique, avec ce chromosome en trop, met le corps en « sur-chauffe ». Il y a trop d’informations à gérer en même-temps…
La trisomie 21 est-elle une maladie ?
Une maladie est par définition une altération, un trouble de l’organisme. Lorsque l’on parle de maladie, on pense ensuite à un traitement, voire à une guérison.
Or, lorsque l’on est porteur de trisomie 21, c’est pour la vie. Il n’y a pas de guérison possible à proprement parler. Malgré tout, la médecine aujourd’hui permet aux personnes porteuses de trisomie 21 d’améliorer considérablement leur confort de vie, via des traitements soignant les pathologies qui peuvent résulter de la trisomie 21.
On peut parler alors d’anomalie congénitale, car la trisomie 21 est une anomalie présente dès la naissance.
Nous pouvons dire aussi que la trisomie 21 est une affection constitutionnelle puisqu’elle est directement le résultat d’une constitution particulière, à savoir 3 chromosomes 21.
Chez M21, nous choisissons de parler de handicap car nous ne voulons pas vous accompagner dans un espoir illusoire d’une possible guérison, mais pour qu’en cas d’acceptation de votre part, vous puissiez apprendre à vivre quotidiennement dans le plus de paix possible avec ce handicap.
La trisomie 21 entraîne une déficience mentale constante, et peut s’associer à d’autres types de maladie :
anomalies congénitales, malformatives ou non (malformation cardiaques et/ou digestives, cataracte congénitale, …)
problèmes médicaux divers et variés (anomalies endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives, …).
Toutes ces expressions de la trisomie 21, qui ne sont pas toutes systématiques, ne sont pas forcément présentes dès la naissance. Certains problèmes peuvent apparaître par la suite. C’est pourquoi les personnes trisomiques auront besoin au cours de leur vie d’un suivi médical particulier, ainsi que d’une prise en charge adaptée afin de leur donner une qualité de vie la meilleure possible. C’est pourquoi chez M21, nous souhaitons accompagner au mieux les parents en attente de diagnostic ou qui font face à un diagnostic de trisomie 21.
Surtout n’hésitez pas à nous appeler, nous sommes là pour ça : 09 86 87 21 01 !
Trisomie 21 ou syndrome de Down ?
On ne parle plus vraiment de « syndrome de Down » depuis que le Professeur Lejeune remplace cette expression par la « trisomie 21 ». Selon lui, son usage reposait sur trois erreurs.
Historique : ce n’est pas en fait Langdon Down qui décrit en premier ce syndrome, mais le français Seguin, et même avant lui Esquirol, avec une première description clinique en 1838.
Scientifique : la trisomie 21 ne découle pas d’une « régression raciale » ou d’une « forme archaïque de l’homme » comme le laissait penser Langdon Down. Ce handicap découle bien uniquement de la présence d’un chromosome en plus.
Ethique : Langdon Down semblait dire que la race blanche était supérieure aux autres, il avait ainsi décrit la trisomie 21 comme la « régression mongolienne », la « régression éthiopienne », et la « régression malaise ».
Quel est le risque d’avoir un bébé trisomique ?
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée, d’origine génétique, de déficit mental. Dans le monde, ce syndrome génétique concerne 1 femme sur 600.
En France, on estime à près de 450 naissances par an, et il y aurait près de 50 000 personnes porteuses de trisomie 21.
Tous les hommes et les femmes sont concernés et peuvent concevoir un bébé porteur de trisomie 21. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire, c’est majoritairement le fruit du hasard.
Le risque de donner naissance à un enfant porteur de trisomie 21 augmente selon l’âge de la mère.
C’est lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules qu’a lieu l’ « accident génétique », à l’origine de la trisomie 21 libre (la plus courante, 95% des cas), par conséquent, bien avant la fécondation ou le développement du fœtus. Il n’est donc pas possible d’éviter la trisomie 21 pendant la grossesse.
Lire aussi : Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Y a-t-il plusieurs formes de trisomie 21 ?
Il existe en effet plusieurs formes de trisomie 21. La trisomie 21 libre, complète et homogène est la plus fréquente, représentant environ 95% des cas.
Trisomie 21 libre, complète et homogène
Libre : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres (en opposition à translocation).
Complète : la trisomie touche l’ensemble du chromosome 21 (en opposition à partielle).
Homogène : elle a été observée dans toutes les cellules examinées en laboratoire (en opposition à mosaïque).
Trisomie 21 partielle
Une seule partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare. Les signes du handicap et ses conséquences dépendront de la zone du chromosome dupliquée.
Trisomie 21 en mosaïque
Pour cette forme de trisomie 21, des cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) cohabitent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21). Le ratio des deux catégories de cellules découle de la date de l’ « accident ».
Trisomie 21 par translocation
Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, et le 3ème est collé, « transloqué » à un autre chromosome.
Le caryotype est l’arrangement des chromosomes d'une cellule, spécifique d'un individu ou d'une espèce.
Quels sont les signes de la trisomie 21 ?
Une personne qui est porteuse de la trisomie 21, est comme toute personne humaine, unique, avec son caractère qui lui est propre, et donc sa manière bien à elle de gérer l’excès de gènes.
La trisomie 21 provoque des signes communs à tous, mais ils seront très variables d’une personne à l’autre.
Les trois signes visibles chez un nourrisson porteur de trisomie 21 sont :
La taille de la nuque plus courte
Les yeux en amande
Le pli palmaire dans la main (un seul trait)
A cela s’ajoute :
La déficience intellectuelle est le signe le plus marquant. Elle touche notamment les capacités d’abstraction. Elle est d’intensité variable, en effet on peut observer des niveaux de QI très différents en fonction des personnes.
La déficience intellectuelle est associée à des signes physiques particuliers. On constate quasiment toujours une hypotonie (insuffisance de la tonicité musculaire), ainsi que des caractéristiques morphologiques, au niveau du visage notamment. Les articulations sont hyperlaxes au niveau des ligaments.
Il est important de préciser que les signes énoncés ne sont pas révélateurs d’une trisomie 21, et que seul un médecin peut évidemment poser un diagnostic précis.
Pour vous renseigner sur le diagnostic, allez voir notre article de blog : Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Il est extrêmement important de savoir que le retard du développement psychomoteur va dépendre de chaque être porteur de trisomie 21.
L’environnement, l’apprentissage, l’amour donné et l’accompagnement vont jouer un rôle fondamental dans le développement des capacités du bébé, puis de l’enfant, et donc de l’adulte qu’il deviendra.
C’est pourquoi, chez M21, nous comptons être là pour répondre à vos questions, à toutes vos questions.
Surtout n’hésitez pas à nous appeler, nous sommes là pour ça : 09 86 87 21 01 !
Comment savoir si le fœtus est porteur de trisomie 21 ?
Le diagnostic de la trisomie 21 doit passer par l’étude du caryotype (des chromosomes) du fœtus. En amont de cette étude, il s’agit d’un parcours qui passe par des signes à l’échographie, une prise de sang ou un prélèvement de liquide amniotique, lors d’un diagnostic chez la femme enceinte.
Pour plus d’informations sur le dépistage, allez voir notre article de blog : Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 ?
Les parents d’enfants trisomiques témoignent :
Sources : Fondation Lejeune / Trisomie 21 / Perce Neige / Haute Autorité de Santé
